地贫基因检测阴性通常是正常的，说明未检测到地中海贫血相关基因突变。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。
地贫基因检测阴性意味着受检者未携带常见的地贫致病基因突变，发生地中海贫血或遗传给后代的概率较低。目前临床常用的检测方法可覆盖90%以上的常见突变类型，阴性结果具有较高可靠性。但需注意检测可能存在技术局限性，例如罕见突变类型或特殊基因变异可能未被纳入检测范围。
少数情况下可能出现假阴性结果，主要与检测方法灵敏度、样本质量或罕见基因变异有关。若存在典型地中海贫血症状但检测阴性，建议结合血红蛋白电泳、血常规等检查综合判断，必要时进行基因测序等进一步检测。
地贫基因检测阴性者仍建议保持均衡饮食，适量补充富含铁和叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。备孕夫妇双方检测均为阴性时，后代患病风险极低，但孕期仍需按要求完成产前筛查。检测结果需由专业医生结合临床表现及其他检查综合评估。
2024-07-08
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