如何防范罕见病的出现 专家：从源头预防出生缺陷

数据显示，全球受罕见病影响的群体约有三亿人。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。专家在“母亲节”即将来临之际提醒民众，应推进罕见病防控策略前移，建议想要孩子的夫妇前往专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查，从源头预防出生缺陷。

“罕见病是指那些发病率极低的疾病，美国把每年患病人数少于20万人或者是发病人口比例小于1/1500的疾病定义为罕见病。日本把罕见病定义为发病人口比例小于1/2500的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。”郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长、河南省生殖中心副主任徐家伟教授表示，罕见病中80%以上都和遗传因素有关。罕见病其实并不罕见，因为罕见病单病种的发病率很低，但加起来发病率可达1%，以我国的人口基数来算，有约2000万罕见病群体。

因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担。徐家伟指出，这几年中国相关部门非常重视罕见病患者，2018年出台了包含121种疾病的《第一批罕见病目录》，2019年建立全国罕见病诊疗协作网，提高罕见病诊疗水平。然而，由于面临“缺药”，诊疗难、治疗费用高等困局，对罕见病诊治一直是国际性难题，因此推进罕见病防控策略前移至关重要。

徐家伟称，正常人都有可能携带2到3个的缺陷基因，一般不发病，但如果夫妻双方都携带缺陷基因就可能生下一个患病的孩子，所以建议想要孩子的夫妇怀孕前有必要去专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查。

据介绍，目前中国出生缺陷的防控分三级：一级预防主要是在孕前预防发生，降低出生缺陷率；二级预防是在孕期避免出生缺陷胎儿的出生，降低部分出生缺陷率；三级预防是在出生后早期筛查、诊断，避免严重致残，减少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防。

然而，随着测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生，就需要关口前移，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查—植入前诊断或实施产前诊断，减少甚至阻止部分罕见病的发生。一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的，如临床诊断和基因诊断相符，可以考虑第三代试管婴儿技术，在体外让精子和卵子结合，挑选不致病的胚胎；没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。

“我们在临床上碰到很多罕见病的家庭，父母非常健康，却连生两个有罕见病的孩子，这种情况可以通过孕前基因筛查、再通过生殖阻断——第三代试管婴儿技术帮助他们生育健康的宝宝。”徐家伟说，有些家庭生了患有罕见病的孩子，认为自己中了某种诅咒，甚至求助于迷信活动，这些都不可取。现在医学技术发达，可以寻求通过生殖阻断技术切断基因突变在家庭的传递，从源头上进行改变。