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唐筛18三体和21三体检查哪个重要

发布时间: 2024-08-06 17:25

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唐筛一般指唐氏筛查,临床上不存在唐氏筛查18三体和21三体检查哪个更重要的说法。两种染色体异常的发病率都比较高,需要同时进行检测,并没有可比性。

唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征,是由常染色体畸变(多一条21号染色体)而造成的一种遗传性疾病。其临床特点为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。18三体综合征是由于细胞在有丝分裂时期染色体不分离,导致第18对染色体多出一条所引起的疾病。患儿出生时的存活率很低,即使有幸生存下来也难以成活几年,通常伴有畸形及多种器官系统损害。唐筛18三体和21三体检查哪个重要该病的发生与母亲年龄有关,高龄孕妇发生18三体综合征的概率增加。

21三体综合征亦称为先天愚型,是一种由染色体异常而导致的疾病。正常情况下,人体内含有23对染色体,即46条染色体,其中一对为21号染色体。若此对染色体出现额外的1条,就会形成21三体综合征。患者具有一些明显的特征性面容,如眼裂较低、外眼角向上倾斜,同时还存在耳位低、鼻梁低平、外眦缺损等症状。此外,患者的智能落后较为突出,大部分属于重度弱智,经过正规训练可以生活自理。

无论是唐氏筛查还是无创DNA检查,都是通过抽取母体血液来进行胎儿染色体方面的初步判断,准确度相对较高。如果想要进一步明确诊断,建议及时到医院就诊,在医生指导下完善羊水穿刺等相关检查。

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发布于 2025-06-17

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