无创检查即无创产前基因检测，是一种通过抽取孕妇的外周血，提取母体外周血中胎儿游离DNA片段，利用高通量测序方法，筛查胎儿染色体异常性疾病的产前筛查手段。
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，患者通常会有智力发育障碍和特殊面容。无创检查的优势在于其无创性，即对胎儿没有损伤，且准确率较高，可达到95%以上，甚至在某些情况下高达99%。无创检查通常在孕期12周至24周之间进行，通过抽取孕妇的静脉血进行检测，需要空腹。
无创检查结果分为高风险和低风险两种。如果筛查结果为高风险，建议进一步进行介入性产前诊断，如羊水穿刺或脐血流穿刺以确诊。如果筛查结果为低风险，则提示胎儿为上述染色体异常性疾病的概率极低。
妊娠期避免饮酒或者抽烟，定期到医院做产前筛查，能够关注胎儿发育情况。
2024-11-28
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