苯丙酮尿症检查方法 产前检查要知道

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,通常发生在儿童身上，由于治疗过程比较长，往往会给家庭带来经济上和精神上的负担，因此有效预防和检查就显得极为重要。下面将介绍新生儿期进行筛查和产前检查两种方法。

苯丙酮尿症可在新生儿期进行筛查，具体是在新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

苯丙酮尿症还可通过产前检查，由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人pKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于pKU患者家系突变检测和产前诊断。苯丙酮尿症患者可在新生儿期进行筛查，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。苯丙酮尿症可以进行产前检查，通过携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，还可在孩子新生儿期进行筛查，防止错过治疗时机。