苯丙酮尿症首选检查方法是什么

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，在新生儿期一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，给新生儿造成非常大的影响，给身体带来危害。那么，苯丙酮尿症有哪些检查方法呢?下面给各位朋友介绍介绍。

1、新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，采用细菌生长抑制试验测定，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

2，三氯化铁试验

将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3，血浆氨基酸分析和尿有机酸分析

可为生化的诊断提供依据，同时还可以鉴别其他氨基酸，有机酸代谢性疾病。

4，尿液分析

高压液相色谱（pHLC）用于测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的水平。典型的pKU儿童尿液中新蝶呤的总排泄量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比例正常。在DHpR缺乏的儿童中，蝶呤的总排出量增加，四氢生物喋呤的数量减少，具有6-pTS缺乏的儿童的新蝶呤产量增加，生物喋呤的比例增加，具有GTp-CH缺陷的儿童蝶呤的总放电量下降。

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

希望各位家长发现孩子有类似苯丙酮尿症就马上到医院检查，配合的治疗。平时一定要养成良好的生活习惯和饮食习惯。做好预防苯丙酮尿症的措施。定期检查身体，防范于未然。定期做好身体检查，防范于未然。