肾上腺皮质增生需要做哪些化验检查？
一生化检测
1、尿液17-羟类固醇17-OHCS、17-酮类固醇17-KS孕三醇测定，其中17-KS它是肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，其诊断价值优于17-OHCS。肾上腺皮质增生症患者17人-KS明显升高。
2、血液17-羟孕酮17-OHP、肾素血管紧张素原PRA、醛固酮Aldo、脱氢异雄酮DHEA、脱氧皮质酮DOC及睾酮T等的测定，17-OHP基本值上升为21-也可用于检测药物剂量和疗效。
3、血电解质测定：失盐型可能是低钠和高甲血症。
二其他检查
1、染色体检查
染色体核型分析可用于外生殖器严重畸形时识别性别。
2、X线检查
拍摄左腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。
3、B超或CT检查
双侧肾上腺增大。
4、基因诊断
相关基因突变或缺失可通过直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析发现。
2025-02-27
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