渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化，一般可通过神经系统、血液检查、影像学检查、同芯针肌电图等检查出来。
1、神经系统检查：双上肢肌肉受累体征，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。
2、血液检查：血常规一般正常；血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。还应监测甲状腺功能、维生素B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。
3、影像学检查：影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据，但有助于鉴别渐冻症与其他疾病。如通过脊椎磁共振，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。
4、同芯针肌电图：对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉，出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。
渐冻症病因：
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害，产生运动神经元损害的原因。
2025-01-21
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