遗传性代谢病需要做哪些化验检查？
1.检查尿液
1尿液的颜色和气味：一些代谢物从尿液中排出，使尿液呈现出特殊的颜色和气味。例如，尿蓝母使尿蓝；尿黑酸是蓝色的-棕色；啉是红色的；
2尿液还原试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、可检测羟基苯丙酮酸等还原物质，有助于进一步选择检查；
3尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼DNPH硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。
3.氨基酸分析可用于血液和尿液氨基酸分析
1家族中已确诊为遗传代谢病或类似症状病人；
2高度怀疑氨基酸、有机酸代谢缺陷者代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血尿肌酐含量降低、尿路结石等；
3脑病昏睡、惊厥、智力障碍等不明原因；
4疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析人体内的有机酸来自碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢、饮食和药物可通过尿液、血浆和脑脊液进行有机酸分析，尿液是最常用的。其指征大致与氨基酸分析相同：
1代谢异常原因不明；
2疑似有机酸或氨基酸病；
3疑似脂肪酸代谢和能量代谢障碍；
4肝大、黄疸等不明原因；
5神经肌肉疾病原因不明；
6多系统进行性损坏等。
2026-04-15
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