甲基丙二酸血症需要做哪些化验检查？
1血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少。
2血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度正常，包括代谢性酸中毒、酮血或酮尿症、高氨血症和低血糖。患者尿液或血液中有大量甲基丙二酸。轻度病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸的积累，甚至引起酮症或酸中毒。有些病例包括低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
3羊膜腔穿刺术amniocentesis：妊娠中期17可取-甲基丙二酸浓度也可以通过腹壁取羊水或孕妇中期尿液进行产前诊断。
4B超能发现肝肿大、脑电图异常脑波、智力检查智力水平落后等。
2025-05-27
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