骨髓异常综合症可能由遗传因素、环境暴露、生理异常、放射损伤及血液系统疾病引起。
部分患者存在RUNX1、TP53等基因突变,家族性骨髓异常综合症占5%-10%。治疗需结合基因检测,采用去甲基化药物如阿扎胞苷、免疫调节剂来那度胺或异基因造血干细胞移植。
长期接触苯类化合物、农药或重金属可损伤造血干细胞。职业暴露者需定期血常规监测,确诊后需脱离污染环境,联合使用促红细胞生成素EPO和粒细胞集落刺激因子G-CSF。
端粒酶功能缺陷导致造血干细胞早衰,常见于老年患者。通过端粒长度检测评估风险,治疗选择包括低剂量化疗地西他滨和输血支持治疗。
核辐射或放疗后骨髓抑制可能进展为继发性骨髓异常综合症。需监测染色体畸变如7号染色体缺失,治疗方案含抗胸腺细胞球蛋白ATG联合环孢素。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症或再生障碍性贫血可能转化而来。确诊依赖骨髓活检和流式细胞术,高危患者需尽早进行造血干细胞移植。
日常需保证高铁高蛋白饮食牛肉、动物肝脏、菠菜,避免剧烈运动防止出血。每周3次30分钟散步可改善血液循环,同时需定期复查血象和骨髓象,出现发热或皮下瘀斑应立即就医。环境方面需避免新装修房屋的甲醛暴露,使用空气净化器降低感染风险。
2024-07-20
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