生长激素幼年分泌不足可能导致垂体性侏儒症,常见表现有身高增长迟缓、骨骼发育延迟、面部特征幼稚等。主要病因包括垂体发育异常、遗传因素、围产期损伤、颅内肿瘤及特发性生长激素缺乏。
胚胎期垂体前叶发育不全或结构缺陷会导致生长激素合成障碍。这类患儿出生时身长可能正常,但6个月后生长速度明显落后于同龄人,骨龄延迟常超过2年以上,需通过MRI检查确诊垂体结构。
GH1基因、GHRHR基因突变等遗传因素占病因的5%-30%。表现为家族性矮小,可能合并其他垂体激素缺乏,基因检测可发现生长激素分子结构异常或受体功能障碍。
臀位分娩、产钳助产等导致的缺氧缺血性脑病可能损伤下丘脑-垂体轴。这类患儿往往伴随运动发育迟缓,实验室检查显示多种垂体激素水平低下。
颅咽管瘤、生殖细胞瘤等肿瘤压迫垂体柄时,除生长停滞外还会出现头痛、视力障碍。影像学可见蝶鞍区占位,部分病例需手术解除压迫后激素水平才能恢复。
约30%病例无明确病因,激发试验显示生长激素峰值<10ng/ml。这类儿童体型匀称,智力正常,但年生长速度<4厘米,青春期发育可能延迟3-4年。
确诊后需定期监测骨龄和甲状腺功能,保证每日蛋白质摄入量1.5-2g/kg,优先选择鸡蛋、鱼肉等优质蛋白。适宜进行跳绳、篮球等纵向运动,夜间保证9小时睡眠以促进生长激素脉冲式分泌。治疗期间每3个月测量身高体重,每年复查骨龄评估治疗效果,避免剧烈运动导致骨骼滑脱。合并其他激素缺乏时需同步补充甲状腺素或糖皮质激素。
2024-07-25
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