怀孕16-24周是检查胎儿畸形的关键时期，主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式筛查。胎儿畸形筛查需结合孕周和个体情况分阶段进行，不同检查方法对应不同孕周。
超声检查是筛查胎儿结构异常的主要手段。孕11-13周可进行NT检查评估胎儿颈项透明层厚度，孕20-24周通过系统超声能清晰观察胎儿各器官发育情况。无创DNA检测适用于孕12-22周，通过母体血液分析胎儿染色体异常风险。羊水穿刺多在孕16-22周实施，可确诊染色体疾病及部分遗传代谢病。孕18-24周还可通过胎儿心脏超声专项排查先天性心脏病。孕晚期超声则侧重监测胎儿生长状况及晚期才显现的结构异常。
孕妇应遵医嘱定期产检，避免接触致畸因素如辐射、有毒物质等。保持均衡饮食，适量补充叶酸、铁剂等营养素。出现阴道流血、腹痛等异常症状需及时就医。所有筛查结果需由专业医生综合评估，必要时进行遗传咨询。
2026-06-20
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