新生儿抽足跟血是检查什么

新生儿抽足跟血主要用于筛查先天性遗传代谢病和内分泌疾病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及串联质谱法筛查的48种遗传代谢病。

1、苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在代谢异常。该病会导致智力发育障碍，早期发现可通过特殊配方奶粉控制病情。筛查阳性需进一步做尿蝶呤分析或基因检测确诊。

2、先天性甲状腺功能减退症

测定促甲状腺激素水平评估甲状腺功能。该病可能引起呆小症，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。治疗延迟可能导致不可逆的神经损伤。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

检测红细胞酶活性预防溶血风险。患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发溶血的物质。该病属于X连锁遗传病，男性发病率高于女性。

4、先天性肾上腺皮质增生症

通过17-羟孕酮指标筛查21-羟化酶缺乏。严重者可出现肾上腺危象，需糖皮质激素替代治疗。女性患儿可能出现外生殖器男性化表现。

5、串联质谱筛查

可一次性检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等48种疾病。包括甲基丙二酸血症、丙酸血症等罕见病，早期干预能显著改善预后。

新生儿足跟血筛查建议在出生72小时后进行，采血前可适当保暖促进足部血液循环。家长需妥善保管筛查报告，阳性结果需在1-2周内复查确认。日常需观察新生儿喂养情况、精神状态及大小便特征，出现拒奶、嗜睡、抽搐等症状应立即就医。筛查未覆盖所有遗传病，有家族遗传史者建议额外进行基因检测。