婴儿足跟血都检查什么

婴儿足跟血筛查主要检测先天性遗传代谢病和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍疾病。患儿会出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状。早期筛查可避免不可逆脑损伤，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺激素合成不足引起，表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容。通过检测促甲状腺激素水平进行筛查，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

这是一种红细胞酶缺陷病，接触蚕豆或氧化性药物后可能发生溶血性贫血。筛查可预防溶血危象，患者需避免食用蚕豆及磺胺类药物。

4、先天性肾上腺皮质增生症

由21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现失盐危象或女性男性化。筛查可早期发现并给予糖皮质激素替代治疗，避免肾上腺危象。

5、其他扩展项目

部分地区还会检测半乳糖血症、枫糖尿症等罕见病。不同地区筛查病种可能有所差异，具体以当地新生儿筛查中心公布的检测项目为准。

新生儿足跟血筛查是预防出生缺陷的重要措施，建议家长在婴儿出生72小时后配合完成采血。若筛查结果异常，应及时到指定医疗机构复查确诊。日常需注意观察婴儿喂养情况、精神状态及生长发育指标，定期进行儿童保健体检。哺乳期母亲应保持均衡饮食，避免接触有害物质，为婴儿提供健康成长环境。