新生儿新筛是检查什么

新生儿新筛是指新生儿疾病筛查，主要检查先天性遗传代谢病、内分泌疾病等。新生儿疾病筛查项目主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育落后、癫痫发作、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查方法为采集足跟血检测苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致。患儿可能出现黄疸消退延迟、喂养困难、哭声低哑、便秘等症状。筛查通过检测足跟血促甲状腺激素水平，确诊后需终身甲状腺激素替代治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，红细胞缺乏该酶易发生溶血。患儿接触氧化性物质后可能出现急性溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。筛查检测足跟血酶活性，确诊后需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱因。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致。患儿可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱、外生殖器异常等症状。筛查检测足跟血17-羟孕酮水平，确诊后需糖皮质激素替代治疗。

5、听力筛查

新生儿听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测听力障碍。听力损失可能影响语言发育，早期发现可通过助听器、人工耳蜗等干预。筛查未通过需在出生后42天内复查，确诊后需早期康复训练。

新生儿疾病筛查一般在出生后48小时至7天内进行，采集足跟血或进行听力检测。家长需按时带新生儿完成筛查，发现异常及时复查确诊。确诊患儿需遵医嘱规范治疗，定期随访评估生长发育情况。日常注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，发现异常及时就医。