地贫筛查阳性要做基因检测吗？

地中海贫血筛查阳性通常建议进一步做基因检测。地中海贫血筛查阳性可能由轻度基因携带、中间型或重型地中海贫血引起，确诊需通过基因检测明确分型。

地中海贫血筛查阳性提示可能存在血红蛋白异常，但筛查结果易受多种因素干扰。血常规和血红蛋白电泳只能初步判断贫血类型，无法区分α或β地中海贫血的具体基因突变。基因检测能精准识别HBA1、HBA2、HBB等基因的缺失或突变，明确是α地贫还是β地贫，以及属于静止型、轻型、中间型或重型。这对评估疾病严重程度、制定随访计划及指导生育决策具有关键价值。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，后代有较高概率罹患重型地贫，需通过产前诊断干预。

部分筛查假阳性可能源于缺铁性贫血、感染或妊娠等生理状态干扰检测结果。缺铁可能暂时提升血红蛋白A2水平造成误判，急性感染会导致红细胞参数异常。此类情况通过补铁治疗或感染控制后复查可排除。但基因检测仍是鉴别诊断的金标准，能避免漏诊静止型或轻型地贫携带者。对于有家族史、配偶为携带者或计划妊娠的人群，即使筛查结果临界也应进行基因检测。

确诊地中海贫血后需根据分型采取不同管理措施。轻型患者通常无须治疗但需定期监测血红蛋白，中间型可能需间断输血或祛铁治疗，重型患者需规范输血联合祛铁治疗。备孕夫妇应接受遗传咨询，孕期可通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断。日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免氧化损伤药物，预防感染以降低溶血风险。建议所有筛查阳性者在血液科医师指导下完善基因检测与后续评估。