无创即为无创DNA产前检测，是通过采集孕妇外周血进行胎儿游离DNA的检测和分析，以评估胎儿是否存在染色体异常的方法。在怀孕12-22周加6天时进行即可，此阶段羊水中的细胞含量相对较多、质量也较好，可以提高准确率。
如果存在唐氏综合征高危因素或年龄大于35岁，则建议做无创DNA产前检测明确诊断。在孕中期进行超声筛查发现有结构畸形的情况下，也需要进一步行无创DNA产前检测，判断其是否患有遗传性疾病。
无创DNA产前检测可对常见的三大染色体疾病，包括21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征做出准确的产前筛查，还可以对胎儿出现神经管缺陷、心脏畸形等其他部位畸形的风险进行预测。由于无创DNA产前检测不受外界环境影响，因此准确性较高，但仍然存在一定假阳性概率，一般要求孕妇再次复查，并且需要动态观察羊水量及胎盘功能的情况。
若孕妇经无创DNA产前检测后提示低风险，则说明该胎儿患上述三种染色体疾病的概率较低，此时则无需过于担心，遵医嘱定期前往医院进行相关检查即可。但如果提示中等或者高危风险，则需考虑进一步行羊水穿刺术明确诊断，必要时终止妊娠。
2025-08-02
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