粘多糖贮积症需要做哪些化验检查？
1.尿粘多糖定量和电泳：
最好使用晨尿作为标本，可以发现粘多糖量增加，每种类型对应不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ发现硫酸皮肤素和硫酸肝素条带，Ⅲ发现硫酸肝素条带的患者，Ⅳ硫酸角质素条带发现型患者。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。
2.X线片：
胸片可以发现肋骨看起来像肋骨”飘带样”；侧脊柱片显示胸腰椎体发育不良，包括”鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似乎”子弹头”样。
3.头颅CT或者MRI：
可发现高压交通脑积水导致脑室增大。
4.外周血溶酶体酶活性测定：
可选标本包括外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖储积症Ⅰ酶活性明显降低。
5.溶酶体酶相关基因的突变检测：
以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。
2025-03-08
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