糖原贮积症需要做哪些化验检查？
糖原储积症需要进行检测：
1.生化检查：Ⅰ空腹血糖降至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。
2.测定白细胞酶：Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。
3.糖代谢功能试验：
⑴肾上腺素耐量试验：注射肾上腺素60分钟后，0Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ血糖均不升高。
⑵胰高血糖素试验：0Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者血糖反应低，饭后1～重复此测试2小时，O、Ⅲ型血糖可转化为正常。
⑶果糖或半乳糖成为葡萄糖试验：Ⅰ葡萄糖在负荷果糖或半乳糖时不会升高，但乳酸会显著升高。
⑷糖耐量试验具有典型的糖尿病特征。
4.肌肉组织或肝组织活检：活检组织可作为糖原定量和酶活性测定的基础，但损伤较大。
5.分子生物学检测：基因检测可避免侵犯性组织活检，也可用于携带者检测和产前诊断。
2025-09-03
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