ABO血型系统由A、B、O三种等位基因组合形成6种基因型,决定红细胞表面抗原类型和个体血型表现。
1、AA/AO基因型:A等位基因编码α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶,将H抗原转化为A抗原。AA纯合子与AO杂合子均表现为A型血,差异在于后代遗传概率。临床输血需严格交叉配血,器官移植需HLA匹配度达60%以上。基因检测采用PCR-SSP或Sanger测序法。
2、BB/BO基因型:B基因产生α-1,3-半乳糖转移酶,催化H抗原转变为B抗原。BB型人群占全球8%,BO型占15%。B型血个体易感志贺氏菌,疫苗接种建议覆盖B型流感嗜血杆菌。骨髓移植时需同时匹配ABO和RhD抗原,排斥风险降低30%。
3、OO基因型:缺乏功能性糖基转移酶,仅保留H抗原结构。全球O型血人群占比约40%,是通用供体血型。O型个体胃酸分泌量高20%,十二指肠溃疡发病率增加1.5倍。基因诊断需检测261delG突变,孕前筛查可预测新生儿溶血病风险。
4、AB基因型:共显性遗传同时表达A、B抗原,全球占比不足5%。AB型血浆缺乏抗A/B抗体,但血小板输注需特殊处理。心脏移植中AB型受体接受A型供体时,需进行血浆置换清除抗B抗体。基因分型需同步检测7号外显子多态性。
5、稀有基因型:包括CisAB、BA等变异型,发生率低于0.1%。CisAB型需采用分子生物学鉴定,输血前进行吸附放散试验。BA型表型类似弱A型,血清学检测易误判,基因测序可发现第7外显子796C>A突变。
日常血型管理建议定期捐献血液建立健康档案,基因检测可明确亚型变异。备孕夫妇进行血型基因筛查能预测胎儿溶血风险,准确率达98%。血型与疾病关联研究显示,AB型人群静脉血栓风险较O型高23%,需加强凝血功能监测。
2012-03-14
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2012-03-13
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