苯丙酮酸尿症俗称叫什么

苯丙酮酸尿症俗称PKU病，是一种遗传性代谢疾病，主要因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常。

1、遗传因素：

苯丙酮酸尿症属于常染色体隐性遗传病，父母携带缺陷基因时，子女有25%患病概率。基因检测可确诊PAH基因突变，新生儿筛查是早期发现的关键。治疗需终身采用低苯丙氨酸饮食，避免神经损伤。

2、代谢异常：

患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸堆积并转化为苯丙酮酸。血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L即可确诊。治疗方法包括特殊配方奶粉、医用蛋白粉替代常规蛋白质摄入，配合定期血药浓度监测。

3、临床表现：

未经治疗的患儿会出现智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹和鼠尿味体臭。出生后2-3个月开始出现症状，需立即启动饮食治疗。药物辅助治疗可选沙丙蝶呤，对部分患者可增强酶活性。

4、诊断标准：

新生儿足跟血筛查是主要诊断手段，结合血氨基酸分析、尿有机酸检测确诊。三氯化铁试验可检测尿中苯丙酮酸。确诊后需转诊至遗传代谢病专科，制定个体化营养方案。

5、长期管理：

患者需定期检测血苯丙氨酸水平，儿童期维持在120-360μmol/L，成人期控制在120-600μmol/L。妊娠期女性需严格控制在120-240μmol/L。社会支持包括加入患者互助组织，获取特殊食品购买渠道。

日常饮食需严格限制高蛋白食物如肉类、蛋类、乳制品，推荐苹果、胡萝卜等低苯丙氨酸蔬果。适当进行游泳、瑜伽等低强度运动，避免代谢压力。护理重点包括定期营养评估、心理疏导及家庭遗传咨询，备孕夫妇建议进行基因筛查。