生长激素缺乏症主要由垂体发育异常、遗传基因突变、颅脑损伤、下丘脑功能障碍及肿瘤压迫等因素引起。典型表现为儿童身高增长迟缓、骨龄延迟,成人则可能出现代谢异常。
胚胎期垂体前叶发育不全或结构缺陷是先天性生长激素缺乏的常见原因。核磁共振可发现垂体体积缩小、垂体柄中断等异常,这类患者常合并其他垂体激素分泌不足。
约5%-30%病例与GH1、GHRHR等基因突变相关,呈常染色体显性或隐性遗传。基因检测可发现生长激素合成、分泌或信号传导通路的关键蛋白编码异常。
围产期缺氧窒息、颅脑外伤或手术损伤垂体柄,可能破坏生长激素释放激素的神经传导通路。这类继发性缺乏常伴有尿崩症等中枢性内分泌紊乱。
下丘脑肿瘤、炎症或放射治疗会影响生长激素释放激素的合成。患者多表现为脉冲式生长激素分泌模式异常,但垂体储备功能检测可能正常。
颅咽管瘤、生殖细胞瘤等占位性病变可直接压迫垂体。除生长迟缓外,CT检查可见蝶鞍扩大或钙化灶,部分患者伴随头痛、视力障碍等占位效应。
确诊需结合胰岛素低血糖试验等激发试验,治疗以基因重组人生长激素替代为主。日常需保证充足蛋白质和钙质摄入,规律进行跳绳、篮球等纵向运动。定期监测血糖、甲状腺功能及骨龄变化,避免剧烈运动导致股骨头滑脱。心理干预对改善患儿社交适应性尤为重要,建议家长建立科学的生长发育档案。
2025-01-13
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