产前筛查是检查什么

产前筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等先天性疾病的概率。筛查项目主要有唐氏综合征筛查、无创DNA检测、超声检查、血清学筛查、遗传代谢病筛查等。

1、唐氏综合征筛查

通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征的风险。该筛查在孕15-20周进行，若结果异常需进一步做羊水穿刺确诊。

2、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常。该技术对21-三体、18-三体等染色体异常检出率高，适用于高龄孕妇等高风险人群，孕12周后即可检测。

3、超声检查

通过超声影像观察胎儿结构发育情况，重点排查神经管缺陷、先天性心脏病等畸形。孕11-13周的NT检查可早期发现染色体异常风险，孕20-24周的系统超声能详细评估各器官发育。

4、血清学筛查

检测孕妇血液中特定蛋白质和激素水平，结合超声数据综合判断胎儿异常风险。包括孕早期的PAPP-A检测和孕中期的四联筛查，对染色体异常和神经管缺陷有提示作用。

5、遗传代谢病筛查

针对某些地区高发的遗传性疾病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等进行专项筛查。通过基因检测或生化分析，评估胎儿患病风险，为后续干预提供依据。

建议孕妇按时完成各阶段产前筛查，筛查异常时需在医生指导下进一步确诊。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质。定期产检有助于及时发现和处理妊娠相关问题，保障母婴健康。